Diagnosi sindrome down, test sangue materno più affidabile

L’esame che rileva il Dna del feto in circolazione nel sangue materno è più affidabile dei test standard per la diagnosi della sindrome di Down e presenta meno falsi positivi.

È questa la conclusione di uno studio dell’università della California di San Francisco, pubblicato sul New England Journal of Medicine.

Lo studio ha analizzato 16mila donne, identificando correttamente tutti i 38 casi di sindrome di Down e con 9 falsi positivi, mentre lo screening standard (basato sul test nel sangue materno di ormoni e proteine associati a difetti cromosomici, combinati con ecografia e traslucenza nucale), sullo stesso campione, ne ha rilevati 30 su 38, con 854 falsi positivi.

 

Questo esame si è inoltre rivelato più accurato nell’identificare altre anomalie cromosomiche meno frequenti. «Su 10 casi di trisomia 18 o sindrome di Edwards – spiega Mary Norton, coordinatrice dello studio – la tecnica del Dna libero ne ha identificati 9, e uno come falso positivo. Con lo screening standard, ne sono stati rilevati 8 e 49 falsi positivi».

Tuttavia, avvertono i ricercatori, l’esame del Dna fetale nel sangue materno non è in grado di rilevare tutta la gamma di anomalie visibili con lo screening standard.

«Le donne che optano per questo esame – raccomanda Norton – devono essere informate che è molto accurato per la sindrome di Down, ma si concentra su un piccolo numero di anomalie cromosomiche e non fornisce una valutazione completa come quella degli altri approcci».

Lo screening standard riesce a identificare dal 70 al 90% dei feti con sindrome di Down e ha un tasso di falsi positivi dal 2 al 5% contro lo 0,6% del test del Dna fetale, ora disponibile in più di 60 Paesi nel mondo.

Un risultato comunque importante, tanto che la commissione nazionale screening del Regno Unito valuterà a giugno se usare questo nuovo test.

Articolo scritto da Redazione PinkItalia